martes, 14 de abril de 2009

Beta Talasemia

La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal. La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados.
La beta talasemia es causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina. Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma número 11, con un total de dos genes. La forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de beta talasemia en un niño:
  • Beta talasemia grave (anemia de Cooley).
  • Beta talasemia leve.

¿Cómo se diagnostica la beta talasemia?
La beta talasemia se encuentra con más frecuencia en personas de ascendencia mediterránea (griegos o italianos). Cada hijo de dos progenitores portadores tiene un 25 por ciento de probabilidades de padecer la enfermedad. El estado de portador puede determinarse por lo siguiente:

  • Hemograma completo (su sigla en inglés es CBC) - medición del tamaño, el número y la madurez de diferentes glóbulos en un volumen específico de sangre.
  • Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2 - procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presentes.
    Todos estos estudios pueden realizarse con una única muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de vellosidades coriales (su sigla en inglés es CVS) o de amniocentesis.

Tratamiento de la beta talasemia grave o anemia de Cooley:
El tratamiento específico de la beta talasemia grave o anemia de Cooley será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

  • la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos.
  • la gravedad de la enfermedad.
  • La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
  • sus expectativas para la evolución de la enfermedad.
  • Su opinión o preferencia.

El tratamiento para la beta talasemia puede incluir:

  • Transfusiones de sangre regulares.
  • Medicamentos (para disminuir la cantidad de hierro en el cuerpo, llamada terapia de quelación).
  • extirpación quirúrgica del bazo (si fuera necesario).
  • dosis diarias de ácido fólico.
  • Posible extirpación quirúrgica de la vesícula biliar.
  • Ningún suplemento de hierro.Trasplante de médula ósea.

REFERENCIAS:

14-04-2009 17:53pm

14-04-2009 18:15pm

14-04-2009 18:32pm

jueves, 9 de abril de 2009

HEMOGLOBINA



La hemoglobina es una proteína la cual esta constituida por cuatro cadenas de grupo globina, y un grupo hemo que se adhiere a cada grupo globina, el cual es el rezponsable del transporte de oxígeno.


La hemoglobina es una proteína que contiene hierro y que le otorga el color rojo a la sangre. Se encuentra en los glóbulos rojos y es la encargada del transporte de oxígeno por la sangre desde los pulmones a los tejidos.



La hemoglobina también transporta el dióxido de carbono, que es el producto de desecho del proceso de producción de energía, lo lleva a los pulmones desde donde es exhalado al aire.




Los valores normales de hemoglobina varían, pero en general son:
Hombre: de 13.8 a 17.2 g/dL
Mujer: de 12.1 a 15.1 g/dL
Nota: g/dL = gramos por decilitro.



Los niveles de hemoglobina por debajo de lo normal pueden deberse a:
Anemia (diversos tipos)
Sangrado
Deficiencia de eritropoyetina (por enfermedad renal)
Intoxicación con plomo
Desnutrición
Deficiencias nutricionales de hierro, folato, vitamina B12 y vitamina B6
Sobrehidratación
Destrucción de los glóbulos rojos asociada con una reacción a transfusión




martes, 7 de abril de 2009

SEMINARIO!!!

axsCuando hablamos de regulación del equilibrio ácido-base nos referimos a la regulación de la concentración de iones de hidrógeno en los líquidos corporales. Esta concentración es expresada con el símbolo pH, significado en la siguiente fórmula:
pH de un líquido = 1 / log (H +)
En este sentido, un aumento de la concentración de iones de hidrógeno produciría un pH bajo, constituyendo un estado de Acidosis. Al contrario, un pH alto produciría Alcalosis como consecuencia de una baja concentración de hidrogeniones. Es necesario, no obstante, señalar que cuando hablamos de pH nos referimos al pH que corresponde al líquido extracelular que es el que se puede determinar con fiabilidad.


Es fundamental mantener el estado de equilibrio en la concentración de hidrogeniones, es decir, del equilibrio ácido-base, pues un desajuste hacia uno u otro lado puede traer serias consecuencias en nuestro organismo. El efecto más importante de la acidosis es la depresión del sistema nervioso central. Cuando el pH de la sangre cae por debajo de 7.0 el sistema nervioso central se deprime tanto que la persona sufre desorientación y luego cae en coma. Por su parte, una alcalosis extrema produce hiperexcitabilidad del sistema nervioso, tanto el central como el periférico, pero sobre todo en éstos últimos. Los nervios resultan tan excitables que automática y repetidamente desencadenan corrientes incluso en ausencia de estímulos normales. En consecuencia, los músculos entran en un estado de tetania o espasmo tónico.

Para evitar estados de alcalosis o acidosis que puedan alterar su funcionamiento normal, el organismo dispone de distintos sistemas para "amortiguar" los cambios en la concentración de iones de hidrógeno. En primer lugar, todos los líquidos corporales contienen sistemas amortiguadores acidobásicos químicos que inmediatamente se combinan con cualquier ácido o alcalí y así evitan los cambios excesivos de concentración de hidrógeno en el medio. Si la concentración de ion hidrógeno cambia en forma manifiesta, los centros respiratorios son inmediatamente estimulados modificando la intensidad de la ventilación pulmonar. En consecuencia, la intensidad de eliminación de bióxido de carbono de los líquidos corporales automáticamente cambia y ello hace que la concentración de hidrogeniones vuelva a restablecerse en valores normales. Cuando su concentración se aleja de la normal, los riñones eliminan una orina ácida o alcalina, con lo cual reajusta los valores de iones de hidrógeno de los líquidos corporales.