Bioquímica: Beta Talasemia

La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal. La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados.
La beta talasemia es causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina. Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma número 11, con un total de dos genes. La forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de beta talasemia en un niño:

Beta talasemia grave (anemia de Cooley).
Beta talasemia leve.

¿Cómo se diagnostica la beta talasemia?
La beta talasemia se encuentra con más frecuencia en personas de ascendencia mediterránea (griegos o italianos). Cada hijo de dos progenitores portadores tiene un 25 por ciento de probabilidades de padecer la enfermedad. El estado de portador puede determinarse por lo siguiente:

Hemograma completo (su sigla en inglés es CBC) - medición del tamaño, el número y la madurez de diferentes glóbulos en un volumen específico de sangre.
Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2 - procedimiento de laboratorio que diferencia los tipos de hemoglobina presentes.
Todos estos estudios pueden realizarse con una única muestra de sangre. El diagnóstico prenatal se determina a partir del muestreo de vellosidades coriales (su sigla en inglés es CVS) o de amniocentesis.

Tratamiento de la beta talasemia grave o anemia de Cooley:
El tratamiento específico de la beta talasemia grave o anemia de Cooley será determinado por su médico basándose en lo siguiente:

la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos.
la gravedad de la enfermedad.
La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
sus expectativas para la evolución de la enfermedad.
Su opinión o preferencia.

El tratamiento para la beta talasemia puede incluir:

Transfusiones de sangre regulares.
Medicamentos (para disminuir la cantidad de hierro en el cuerpo, llamada terapia de quelación).
extirpación quirúrgica del bazo (si fuera necesario).
dosis diarias de ácido fólico.
Posible extirpación quirúrgica de la vesícula biliar.
Ningún suplemento de hierro.Trasplante de médula ósea.

REFERENCIAS: